A Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública está entre as instituições brasileiras que integram a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT), que visa realizar, pela primeira vez na história do país, um inquérito nacional (censo) acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética.

Na Bahiana, esse projeto se desenvolve nos Ambulatórios de Doenças Neuromusculares e de Genética da Bahiana Saúde, sob a coordenação da prof.ª Marcela Machado Costa, vice-coordenação da prof.ª Marilaine Menezes e a participação de quatro alunos bolsistas do PIBIC/CNPQ, sendo dois alunos do curso de Enfermagem e dois alunos do curso de Medicina.

Em âmbito geral, a pesquisa visa consolidar uma rede nacional de doenças raras com a participação dos Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR), Hospitais Universitários (HUs) e  Serviços de Referência em Triagem Neonatal, abrangendo todas as regiões do Brasil; coletar  dados epidemiológicos, clínicos e terapêuticos, estabelecendo um registro nacional de DR com fins de fornecer parâmetros para estudos de história natural da doença, carga de doença, efetividade em vida real, custo-efetividade e impacto orçamentário.

Essas doenças são individualmente raras. Entretanto, afetam, coletivamente, de 8% a 10% da população, representando um impacto significativo na saúde pública. São doenças crônicas, debilitantes, que afetam a qualidade de vida dos indivíduos e de suas famílias.

Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e à recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre essas afecções e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Portanto, neste aspecto, o inquérito nacional será de grande valia, pois trará informações importantes sobre o perfil dessas doenças, ampliando o conhecimento sobre a epidemiologia, o quadro clínico, os aspectos diagnósticos e os itinerários terapêuticos, sendo possível orientar adequadamente os recursos e atender às necessidades regionais, além de otimizar a implantação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil.