Dia Mundial das Doenças Raras no Farol da Barra

No próximo sábado 28, às 08h, o Farol da Barra será palco da Caminhada Dia Mundial das Doenças Raras. A ação será promovida pela Associação Baiana de Amigos da Mucopolissacaridose (ABAMPS) que foi criada em 2007 para integrar os pacientes portadores de MPS e seus familiares, garantindo assim o acesso total à saúde e a luta para a inclusão social. 

A campanha do próximo sábado traz como lema “Vista branco e participe dessa ação na luta pelos direitos dos portadores de doenças raras” e contará com a presença de representantes da ABAMPS, pacientes, familiares e voluntários. Entre as instituições parcerias estão o Centro Especializado em Reabilitação (CER IV) das Obras Sociais Irmã Dulce, a Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, a Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves, a Aliança Pesquisa Clínica Brasil, a Maia Comunicação Integrada, a Brasville Marcas e Patentes e a Gráfica Zás.

O MPS (Mucopolissacaridose I (MPS I)

A Mucopolissacaridose I é uma doença de origem genética que afeta diversos sistemas e órgãos. É causada por um defeito no gene que produz uma enzima chamada alfa-L-iduronidase. Em razão desse defeito, as células produzem a enzima em baixas quantidades ou não conseguem produzi-la. Essa enzima é necessária para quebrar as substâncias chamadas de "glicosaminoglicanos" (GAGs) que são parte de moléculas grandes chamadas proteoglicanos e fazem parte dos tecidos de todo o organismo. Se os GAGs não forem quebrados, eles se acumulam nas células, eventualmente levando à lesão das células, tecidos e órgãos.

As mucopolissacaridoses podem acarretar diversos tipos de síndromes como a Síndrome de Hunter, onde o paciente apresenta baixa estatura, opacidade de córneas, perda auditiva, pigmentos na retina, dificuldade respiratória, doenças cardíacas, aumento do fígado, constipação intestinal, aumento do baço, dificuldades no movimento, alterações no formato da coluna, limitação nas articulações, gengivas e dentes pequenos e retardo mental, macrocefalia, baixa estatura, aumento dos pêlos, perda visual, voz grave, aumento do baço, alterações nos ossos, limitação nas articulações, lesões esbranquiçadas na pele, aumento das gengivas, dentes pequenos, distúrbio de comportamento com agitação, dificuldade de concentração, retardo e degeneração mental; Síndrome de Sanfilippo cujo os sintomas são hiperatividade, dificuldade na alimentação, degeneração neurológica, intensa agitação e diarreia; Síndrome de Mórquio ocasiona pacientes com baixa estatura, pescoço curto, ossos encurtados, alargamento nas articulações, deformidades nas mãos e nos pés, proeminência do queixo, boca grande, opacidade de córnea leve, deficiência auditiva, aumento do fígado, comprometimento valvular do coração, dentes pequenos e cáries frequentes; Síndrome de Maroteaux-Lamy com sintomas como baixa estatura, opacidade de córneas, aumento do volume da língua, diarreia crônica, perda auditiva, aumento do baço, alterações no formato da coluna, limitação nas articulações, doenças cardíacas, aumento de pêlos, dentes pequenos, aumento da gengiva e depressão da raiz do nariz; e a Síndrome de Sly que além da baixa estatura ocasiona perda visual, aumento do baço, limitação nas articulações, dentes pequenos, aumento nas gengivas, dificuldade respiratória, perda auditiva e leve retardo mental.